Ang Hemochromatosis ay unang inilarawan bilang isang hiwalay na sakit noong 1889. Gayunpaman, posible na tiyak na maitaguyod ang mga sanhi ng sakit lamang sa pag-unlad ng genetika ng medikal.
Ang nasabing pag-uuri sa huli ay nai-promote ng likas na katangian ng sakit at sa halip na limitadong pamamahagi.
Kaya, ayon sa modernong data, ang 0.33% ng mga naninirahan sa mundo ay nasa panganib na magkaroon ng hemochromatosis. Ano ang sanhi ng sakit at ano ang mga sintomas nito?
Hemochromatosis - ano ito?
Ang sakit na ito ay namamana at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagpaparami ng mga sintomas at isang mataas na peligro ng mga malubhang komplikasyon at nauugnay na mga pathologies.
Ipinakita ng mga pag-aaral na ang hemochromatosis ay madalas na sanhi ng isang mutation sa HFE gene.
Bilang isang resulta ng isang pagkabigo ng gene, ang mekanismo ng pag-aalsa ng bakal sa duodenum ay nasira.. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang katawan ay tumatanggap ng isang maling mensahe tungkol sa kakulangan ng bakal sa katawan at nagsisimula na aktibo at sa labis na dami synthesize ng isang espesyal na protina na nagbubuklod ng bakal.
Ito ay humantong sa labis na pag-aalis ng hemosiderin (glandular pigment) sa mga panloob na organo. Kasabay ng isang pagtaas sa synthesis ng protina, nangyayari ang pag-activate ng gastrointestinal tract, na humahantong sa labis na pagsipsip ng bakal mula sa pagkain sa bituka.
Kaya kahit na sa normal na nutrisyon, ang dami ng iron na nilalaman sa katawan ay maraming beses na mas mataas kaysa sa normal. Ito ay humantong sa pagkasira ng mga tisyu ng mga panloob na organo, mga problema sa endocrine system, at kaligtasan sa sakit.
Pag-uuri ayon sa mga uri, form at yugto
Sa pagsasagawa ng medikal, ang pangunahin at pangalawang uri ng sakit ay nahahati. Sa kasong ito, ang pangunahing, na tinatawag ding namamana, ay ang resulta ng isang genetic predisposition. Ang pangalawang hemochromatosis ay isang bunga ng pag-unlad ng mga paglihis sa gawain ng mga sistema ng enzyme na kasangkot sa glandular metabolismo.
Apat na anyo ng namamana (genetic) uri ng sakit ang kilala:
- klasikong
- bata;
- namamana HFE-unassociated species;
- nangingibabaw ang autosomal.
Ang unang uri ay nauugnay sa klasikal na pag-urong ng klasikal ng ika-anim na rehiyon ng chromosome. Ang ganitong uri ay nasuri sa karamihan ng mga kaso - higit sa 95 porsyento ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa klasikal na hemochromatosis.
Ang uri ng sakit sa bata ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isa pang gene, ang HAMP. Sa ilalim ng impluwensya ng pagbabagong ito, ang synthesis ng hepcidin, isang enzyme na responsable para sa pagpapalabas ng iron sa mga organo, ay lubos na nadagdagan. Karaniwan ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa edad na sampu hanggang tatlumpung taon.
Ang uri ng HFE-unassociated ay bubuo kapag nabigo ang gene ng HJV. Kasama sa patolohiya na ito ang mekanismo ng hyperactivation ng transferrin-2 receptor. Bilang isang resulta, ang produksyon ng hepcidin ay tumindi. Ang pagkakaiba sa uri ng sakit sa bata ay sa unang kaso, ang isang gene ay nabigo, na direktang responsable para sa paggawa ng iron-binding enzyme.
Samantalang sa pangalawang kaso, ang katawan ay lumilikha ng isang katangian ng estado ng labis na bakal sa pagkain, na humahantong sa paggawa ng enzyme.
Ang ika-apat na uri ng namamana hemochromatosis ay nauugnay sa isang madepektong paggawa ng gen ng SLC40A1.
Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa katandaan at nauugnay sa hindi wastong synthesis ng ferroportin protein, na responsable para sa transporting iron compound sa mga cell.
Ang mga sanhi ng mutation sanhi at mga kadahilanan sa peligro
Ang genetic mutation sa namamana na uri ng sakit ay bunga ng predisposisyon ng isang tao.
Ipinapakita ng mga pag-aaral na ang karamihan sa mga pasyente ay mga puting residente ng North America at Europa, na may pinakamalaking bilang ng mga taong nagdurusa sa hemochromatosis na sinusunod sa mga imigrante mula sa Ireland.
Bukod dito, ang paglaganap ng iba't ibang uri ng mutasyon ay katangian para sa iba't ibang bahagi ng mundo. Ang mga kalalakihan ay madaling kapitan ng sakit nang maraming beses nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Sa huli, ang mga sintomas ay karaniwang bubuo pagkatapos ng mga pagbabago sa hormonal sa katawan na nagreresulta mula sa menopos.
Sa mga rehistradong pasyente, ang mga kababaihan ay 7-10 beses na mas mababa kaysa sa mga kalalakihan. Hindi pa malinaw ang mga dahilan ng pagbabago. Tanging ang namamana na likas na katangian ng sakit ay hindi maipalabas na napatunayan, at ang koneksyon sa pagitan ng pagkakaroon ng hemochromatosis at fibrosis ng atay ay nasusubaybayan din.
Habang ang paglaki ng nag-uugnay na tisyu ay hindi maaaring direktang ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon ng bakal sa katawan, hanggang sa 70% ng mga pasyente na may hemochromatosis ay mayroong fibrosis ng atay.
Bukod dito, ang isang genetic predisposition ay hindi kinakailangang humantong sa pag-unlad ng sakit.
Bilang karagdagan, mayroong isang pangalawang anyo ng hemochromatosis, na sinusunod sa mga taong may una na normal na genetika. Kasama rin sa mga panganib na kadahilanan ang ilang mga pathologies. Kaya, ang inilipat na steatohepatitis (hindi alkohol na pag-aalis ng adipose tissue), ang pag-unlad ng talamak na hepatitis ng iba't ibang etiologies, pati na rin ang pagbara ng pancreas ay nag-aambag sa pagpapakita ng sakit.
Sintomas ng hemochromatosis sa mga kababaihan at kalalakihan
Noong nakaraan, ang pag-unlad lamang ng maraming mga malubhang sintomas na nagpahiwatig na posible upang masuri ang sakit na ito.
Ang pasyente na may labis na akumulasyon ng bakal ay nakakaramdam ng talamak na pagkapagod, kahinaan.
Ang sintomas na ito ay katangian para sa 75% ng mga pasyente na may hematochromatosis. Pinahusay ang pigmentation ng balat, at ang prosesong ito ay hindi nauugnay sa paggawa ng melanin. Ang balat ay nagiging mas madidilim dahil sa akumulasyon ng mga iron compound doon. Ang kadiliman ay sinusunod sa higit sa 70% ng mga pasyente.
Ang negatibong epekto ng naipon na bakal sa mga immune cells ay humantong sa isang panghihina ng kaligtasan sa sakit. Samakatuwid, sa kurso ng sakit, ang pagkamaramdamin ng pasyente sa mga impeksyon ay nagdaragdag - mula sa medyo malubhang sa pagbabawal at hindi nakakapinsala sa mga normal na kondisyon.
Halos kalahati ng mga pasyente ang nagdurusa sa magkasanib na mga pathology na ipinahayag sa paglitaw ng sakit.
Mayroon ding pagkasira sa kanilang kadaliang kumilos. Ang sintomas na ito ay nangyayari dahil ang isang labis na bakal na bakal ay nagpapatong ng mga deposito ng calcium sa mga kasukasuan.
Posible rin ang mga arrhythmias at pagbuo ng pagkabigo sa puso. Ang isang negatibong epekto sa pancreas ay madalas na humahantong sa diyabetis. Ang labis na bakal ay nagdudulot ng disfunction ng glandula ng pawis. Sa mga medyo bihirang kaso, ang sakit ng ulo ay sinusunod.
Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa kawalan ng lakas sa mga kalalakihan. Ang pagbawas ng sekswal na pagpapaandar ay nagpapahiwatig ng mga palatandaan ng pagkalason ng katawan na may mga produktong bakal na compound. Sa mga kababaihan, posible ang matinding pagdurugo sa panahon ng regulasyon.
Ang isang mahalagang sintomas ay isang pagtaas sa atay, pati na rin ang malubhang sakit sa tiyan, sa hitsura kung saan hindi posible na matukoy ang systemic.
Ang pagkakaroon ng maraming mga sintomas ay nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa tumpak na diagnosis ng laboratoryo ng sakit.
Ang isang tanda ng sakit ay isang mataas na nilalaman ng hemoglobin sa dugo, na may isang sabay na mababang nilalaman nito sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga tagapagpahiwatig ng saturation ng transferrin na may bakal sa ibaba 50% ay itinuturing na isang senyas sa laboratoryo ng hemochromatosis.
Ang isang makabuluhang pagtaas sa atay na may isang mataas na density ng mga tisyu nito ay isa ring tanda ng sakit. Bilang karagdagan, na may hemochromatosis, ang isang pagbabago sa kulay ng tisyu ng atay ay sinusunod.
Paano ito ipinapakita sa isang bata?
Ang maagang hemochromatosis ay may isang bilang ng mga tampok - mula sa mga mutasyon na naging sanhi nito sa kaukulang mga rehiyon ng kromosome hanggang sa katangian ng klinikal na larawan at mga paghahayag.
Una sa lahat, ang mga sintomas ng sakit sa isang maagang edad ay polymorphic.
Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng portal hypertension. Bumubuo ng isang paglabag sa assimilation ng pagkain, isang sabay-sabay na pagtaas sa pali at atay.
Sa pagbuo ng patolohiya, mabigat at lumalaban sa mga epekto ng curative effects ay nagsisimula - dropsy na bumubuo sa rehiyon ng tiyan. Ang pag-unlad ng varicose veins ng esophagus ay katangian.
Ano ang mga pagsubok at mga pamamaraan ng diagnostic na makakatulong upang makilala ang patolohiya?
Upang makilala ang sakit, maraming iba't ibang mga pamamaraan ng diagnostic sa laboratoryo ang ginagamit.
Sa una, ang pag-sampling ng dugo ay ginagawa upang pag-aralan ang antas ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo at plasma.
Ang isang pagtatasa ng iron metabolismo ay isinasagawa din.
Ang desferal test ay tumutulong sa kumpirmahin ang diagnosis. Upang gawin ito, ang isang iniksyon ng isang glandular na gamot ay pinamamahalaan, at pagkatapos ng limang oras isang sample ng ihi ay nakuha. Bilang karagdagan, ang CT at MRI ng mga panloob na organo ay isinasagawa upang matukoy ang kanilang mga pagbabago sa pathological - isang pagtaas sa laki, pigmentation, at isang pagbabago sa istraktura ng tisyu.
Pinapayagan ka ng molecular genetic scanning na matukoy ang pagkakaroon ng isang nasirang bahagi ng chromosome. Ang pag-aaral na ito, na isinasagawa sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, ay nagbibigay-daan sa amin upang masuri ang posibilidad ng paglitaw ng sakit kahit na bago ang pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita na nakakagambala sa pasyente.
Mga prinsipyo ng paggamot
Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot ay ang normalisasyon ng mga indikasyon ng nilalaman ng bakal sa katawan at ang pag-iwas sa pinsala sa mga panloob na organo at system. Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi alam kung paano i-normalize ang gen apparatus.
Dugo
Ang isang karaniwang pamamaraan ng paggamot ay ang pagdadugo ng dugo. Sa paunang therapy, ang 500 mg ng dugo ay inalis lingguhan. Matapos ang normalisasyon ng nilalaman ng bakal, lumipat sila sa maintenance therapy, kapag ang pag-sampal ng dugo ay nangyayari tuwing tatlong buwan.
Ang intravenous na pangangasiwa ng mga gamot na nakagapos ng iron ay isinasagawa din. Kaya, pinapayagan ka ng mga chelator na alisin ang labis na mga sangkap na may ihi o feces. Gayunpaman, ang isang maikling panahon ng pagkilos ay gumagawa ng regular na subcutaneous injection ng mga gamot sa tulong ng mga espesyal na bomba na kinakailangan.
Posibleng mga komplikasyon at pagbabala
Sa maagang pagsusuri, ang sakit ay maaaring epektibong makontrol.Ang tagal at kalidad ng buhay ng mga pasyente na tumatanggap ng regular na pangangalaga ay halos hindi naiiba sa mga malulusog na tao.
Bukod dito, ang hindi napapakitang paggamot ay humahantong sa malubhang komplikasyon. Kabilang dito ang pagbuo ng cirrhosis at pagkabigo sa atay, diabetes, pinsala sa mga ugat hanggang sa pagdurugo.
Mayroong mataas na peligro ng pagbuo ng cardiomyopathy at cancer sa atay, sinusunod din ang mga magkasamang impeksyon.
Mga kaugnay na video
Tungkol sa kung ano ang hemochromatosis at kung paano gamutin ito, sa telebisyon na "Mabuhay ang malusog!" kasama si Elena Malysheva:
